Nella Giornata delle Malattie Rare 2026, il ministro della Salute Orazio Schillaci rivendica i passi avanti compiuti dall’Italia e rilancia la necessità di non fermarsi. Il messaggio è chiaro: il lavoro fatto negli ultimi anni ha rafforzato la rete di tutela per i pazienti, ma la sfida resta enorme e impone nuovi investimenti per garantire diagnosi sempre più tempestive, accesso uniforme alle cure e disponibilità dei farmaci innovativi.
Schillaci ha ricordato come il nostro Paese abbia consolidato strumenti considerati ormai centrali nella presa in carico delle persone affette da patologie rare. Tra questi, il Piano Nazionale Malattie Rare, indicato come uno dei cardini della strategia italiana, e l’ampliamento degli screening neonatali nei Lea, passaggio decisivo per intercettare precocemente patologie gravi e spesso difficili da diagnosticare nei primi mesi di vita. Nell’aggiornamento dei Lea del 2025, infatti, è stata prevista l’estensione dello screening neonatale a otto nuove malattie genetiche rare, tra cui Sma e Scid.
Nel suo intervento, il ministro ha insistito sull’idea che l’Italia rappresenti oggi un punto di riferimento in questo ambito, ma ha anche avvertito che il riconoscimento non può diventare un alibi per rallentare. Al contrario, proprio i risultati raggiunti impongono uno sforzo ulteriore: rafforzare i percorsi diagnostici, ridurre i ritardi che ancora colpiscono troppe famiglie e assicurare che i trattamenti più avanzati non restino un privilegio per pochi o una possibilità legata al territorio in cui si nasce o si vive.
Il nodo resta infatti quello dell’equità. Le malattie rare, per definizione, scontano spesso tempi lunghissimi per arrivare a una diagnosi e una frammentazione assistenziale che pesa sui pazienti e sui loro familiari. Per questo Schillaci ha sottolineato la necessità di continuare a investire sia nella diagnosi precoce sia nell’accesso ai farmaci innovativi, indicando queste due direttrici come essenziali per trasformare i progressi normativi e organizzativi in diritti effettivi.
Il senso politico e sanitario del messaggio del ministro è tutto qui: celebrare i risultati, senza nascondere ciò che ancora manca. Perché il Piano Nazionale, l’allargamento degli screening neonatali e i nuovi strumenti inseriti nei Lea sono passi importanti, ma non bastano da soli se non vengono accompagnati da risorse, omogeneità territoriale e capacità del Servizio sanitario di tradurre le innovazioni in cure reali e tempestive.
