In Italia vivono oltre 1.250.000 persone portatrici di sindromi genetiche che le espongono a un alto rischio di sviluppare tumori. La parte più preoccupante? Circa l’85% di loro non lo sa, perché non ha mai effettuato un test genetico. Una condizione potenzialmente letale che resta sotto traccia, ignorata da troppi e affrontata in modo disomogeneo sul territorio nazionale.


Le potenzialità dei test genetici e le lacune del sistema

Oggi, grazie a tecnologie come il Next Generation Sequencing (NGS), è possibile analizzare porzioni ampie di DNA in tempi brevi e a costi contenuti. Strumenti potenti, ma ancora sottoutilizzati. Il motivo? Una rete sanitaria che procede in ordine sparso: solo alcune Regioni italiane hanno attivato PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) per i soggetti ad alto rischio eredo-familiare.

Per colmare questo vuoto di consapevolezza e assistenza, la Fondazione AIOM ha lanciato il progetto “I Tumori Eredo-Familiari”, con una campagna informativa capillare: opuscoli, webinar, talk show e sondaggi. Il tutto supportato – senza condizionamenti – da AstraZeneca.


Dati allarmanti e organi bersaglio

Nel 2024, in Italia, si stimano 390.100 nuove diagnosi di tumore. Di queste, circa il 10% è legato a mutazioni genetiche ereditarie, secondo il presidente della Fondazione AIOM, Saverio Cinieri. I tumori più comuni in questi casi colpiscono mammella, ovaie, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio.

Le sindromi ereditarie si trasmettono all’interno delle famiglie. Questo rende fondamentale l’identificazione del cosiddetto “caso indice”, cioè la prima persona colpita in famiglia, da cui partire per eseguire i test genetici “a cascata” sui familiari. Chi risulta positivo può accedere a misure di prevenzione primaria, come la chirurgia profilattica di mammella o ovaie, già validata scientificamente per ridurre mortalità e migliorare la sopravvivenza.


Dai test terapeutici alla prevenzione per i familiari

Il carcinoma ovarico è stato il banco di prova per i test genetici a scopo terapeutico, aprendo la strada all’uso degli inibitori di PARP in pazienti con specifiche mutazioni. Oggi, l’approccio si è esteso anche a tumori della mammella e della prostata. Una conseguenza importante è la possibilità di identificare familiari portatori di varianti patogenetiche – mutazioni ereditarie che aumentano la predisposizione al cancro – e avviarli a percorsi di prevenzione personalizzati.

Il problema è che l’espansione dei test genetici non è uniforme, e in molte aree italiane mancano strutture e protocolli adeguati. I PDTA sono presenti solo in alcune Regioni, lasciando scoperti migliaia di cittadini a rischio.


Numeri che parlano chiaro

Secondo le stime:

  • 387.000 italiani sono portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2,
  • 625.000 hanno mutazioni in altri geni della ricombinazione omologa (HR),
  • 215.000 presentano difetti nei geni MMRd (mismatch repair),
  • 25.000 sono affetti da sindromi rare come Li-Fraumeni, Cowden, FAP, VHL e Peutz-Jeghers.


Il ruolo del Piano Oncologico Nazionale e delle istituzioni

Il Piano Oncologico Nazionale 2023-2027 ha finalmente incluso uno specifico capitolo dedicato allo screening e alla presa in carico personalizzata per le persone ad alto rischio genetico. A questo si aggiunge il recente aggiornamento proposto ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), che introduce la sorveglianza attiva per le donne con rischio ereditario di cancro a mammella e ovaio.

Secondo Adriana Bonifacino, fondatrice della Fondazione IncontraDonna, questi cambiamenti rappresentano “passaggi fondamentali per una prevenzione oncologica su base genetica”. La Fondazione auspica inoltre l’introduzione di un codice nazionale di esenzione anche per gli uomini BRCA-positivi, ad oggi ancora trascurati, nonostante siano esposti a tumori come pancreas, prostata e stomaco.


Superare le disuguaglianze e includere tutti

La prevenzione non può essere un privilegio legato al CAP di residenza. Serve una strategia nazionale unificata che garantisca pari accesso a diagnosi precoce e sorveglianza per tutti i cittadini, donne e uomini, indipendentemente dalla Regione in cui vivono.

È urgente introdurre percorsi mirati anche per donne ad alto rischio con mammella densa, categoria spesso esclusa dai protocolli attuali. E vanno inclusi gli uomini con mutazioni genetiche in programmi di sorveglianza, in quanto anch’essi soggetti a forme tumorali fortemente correlate al profilo genetico.


Serve un approccio multidisciplinare

“La gestione dei soggetti ad alto rischio ereditario – conclude Cinieri – richiede team multidisciplinari: oncologi, genetisti, chirurghi, psicologi, infermieri specializzati devono collaborare lungo tutto il percorso, dalla consulenza genetica oncologica iniziale fino alla prevenzione o alla terapia.”

Solo così si può garantire una presa in carico realmente personalizzata, basata sulla genetica ma anche sulle esigenze cliniche e psicologiche della persona.

 
I tumori eredo-familiari sono una realtà diffusa, sottovalutata e ancora poco gestita nel nostro Paese. Le tecnologie ci sono, le conoscenze scientifiche anche. Manca l’organizzazione capillare e la volontà politica per trasformare questi strumenti in azioni concrete di prevenzione e cura. E questo, oggi, non è più accettabile.