E' stato solo da dicembre 2021, con l’attuazione della Legge 175/2021, che i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) sono diventati finalmente obbligatori: percorsi sicuri e prevedibili che trasformano l'assistenza in un diritto standardizzato.

Una vergogna durata 20 anni, grazie ad una lunga filiera di ministri della salute e di governatori regionali ad altro affaccendati, dato che il PDTA e la necessità di reti regionali per le malattie rare risalgono a molto prima, con il Decreto Ministeriale 279 del 2001.  Nonostante questo, per vent'anni l'attuazione è stata lasciata alla discrezionalità delle singole regioni e delle singole strutture, creando forti carenze, inappropriatezze e disomogeneità. 

E' stato grazie al Governo Draghi che i PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) sono diventati un obbligo normativo centrale, dopo 20 anni di oblio, in cui l'avevano tenuto tutti i governi della Seconda Repubblica.
Finalmente, con l'avvento di una rete integrata tra grandi hub e presidi locali, l'era dell'improvvisazione finisce, garantendo ai malati rari cure appropriate e una spesa sanitaria finalmente trasparente.

Anche nel Lazio, per vent’anni, nonostante i richiami normativi del 2001, i pazienti rari  erano rimasti ostaggio di un limbo gestionale, dove l’accesso alle cure dipendeva spesso da rapporti personali o influenze delle associazioni, piuttosto che da protocolli certi.

Da dicembre 2021, con l’attuazione della Legge 175/2021, i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) diventano finalmente obbligatori: percorsi sicuri e prevedibili che trasformano l'assistenza in un diritto standardizzato. 

L'aspetto cruciale (quello su cui vertono le maggiori resistenze) è che la gestione dei malati rare con i PDTA tocca la professionalizzazione del personale sanitario, la cui attività non può fondarsi solo sulla "buona volontà" dei singoli medici che operano 'secondo Scienza e Coscienza', come recita il Codice Deontologico.

Fortunatamente, il Governo Meloni ha raccolto la sfida lanciata da Draghi e il ministro Schillaci ha sostenuto con vigore l'obbligo dei PDTA, strumento unico ed essenziale per superare la frammentazione territoriale e garantire uniformità di cure in tutta Italia.

Anche la Regione Lazio, sotto la guida del governatore Francesco Rocca, è in prima fila e sta dando attuazione operativa a quanto previsto dalla Legge 175/2021 (nota come Testo Unico sulle Malattie Rare). 

Di cosa si tratta?
Si tratta di maggiore sicurezza (Safe) del paziente e ... di minore rischio (Risk) per il sanitario.

I PDTA sono basati su evidenze scientifiche ed eliminano l'improvvisazione, rendendo le cure più sicure e i costi più prevedibili per il bilancio regionale. 
E' un enorme passo avanti, dato che attualmente le evidenze scientifiche non fanno parte del processo diagnostico, stando alla definizione di diagnosi fornita dall'ISS (Istituto Superiore Sanità).

Inoltre, le malattie rare sono spesso complesse e multisistemiche. Senza un PDTA, il paziente è spesso costretto a un'"odissea diagnostica" tra vari specialisti che non comunicano tra loro.
In tal senso, il PDTA è indispensabile per: coordinare un team multidisciplinare (medici, genetisti, psicologi, infermieri) ed evitare ritardi che potrebbero compromettere l'efficacia delle terapie.

Per i pazienti, il PDTA garantisce cure più appropriate e sicure, poiché basate su protocolli standardizzati. Il paziente non deve più "cercare" la cura, ma viene inserito in un flusso predefinito che riduce lo stress familiare e i costi vivi degli spostamenti.

Per gli specialisti, il PDTA offre maggiore professionalizzazione e minore esposizione all'errore / rischio medico. Inoltre, il PDTA favorisce lo scambio di dati e la formazione continua all'interno delle reti d'eccellenza.

Per la spesa sanitaria, il PDTA significa una prevedibilità maggiore. Definendo in anticipo esami e farmaci necessari, la Regione può pianificare il budget in modo efficiente, riducendo gli sprechi legati a esami inutili o ripetuti. Soprattutto, i PDTA consentiranno di individuare le posizioni specialistiche carenti e di procedere a convenzioni e concorsi.

Nel Lazio, la svolta impressa dalla Giunta Rocca sta segnando il passaggio dalla gestione frammentata delle giunte precedenti a un sistema di garanzie codificate. L'obiettivo dichiarato è quello di professionalizzare e standardizzare la sanità regionale, uscendo da decenni di gestioni labirintiche o basate su rapporti personali di potere.
Inoltre, l'obbligo annuale di produrre e revisionare i PDTA, garantisce che non siano più documenti "morti" ma strumenti di lavoro quotidiano.

L'introduzione dei PDTA standardizza le migliori evidenze scientifiche disponibili, riducendo la discrezionalità e l'errore clinico:

  1. Standardizzazione: Ogni paziente riceve lo stesso livello di eccellenza, indipendentemente dalla provincia di residenza.
  2. Professionalizzazione: Gli specialisti operano in gruppi multiprofessionali dove il Case Manager ospedaliero e il Care Manager territoriale collaborano costantemente per monitorare l'evoluzione della malattia. 

Il modello implementato nel Lazio si basa sulla struttura Hub & Spoke:

  • Hub (Centri di Eccellenza): Grandi strutture come il Policlinico Gemelli, il Bambino Gesù o l'Umberto I che gestiscono la diagnosi e i casi più complessi.
  • Spoke (Presidi Territoriali): Strutture vicine alla residenza del paziente (come gli ospedali di Viterbo e Rieti) che somministrano le terapie routinarie e monitorano il decorso, evitando viaggi continui verso la capitale. 

Con i PDTA siamo alla fine dell'Odissea Diagnostica dei malati rari? Probabilmente si.

Prima della piena attuazione della Legge 175, mancava un obbligo di cronoprogramma annuale vincolante per i PDTA e il paziente raro nel Lazio doveva spesso farsi carico del proprio coordinamento medico.
Adesso, invece, è il Coordinamento Regionale Malattie Rare (CRMR) ad essere tenuto a redigere annualmente un cronoprogramma per lo sviluppo di nuovi PDTA, individuando gruppi multidisciplinari specifici per ogni patologia.

Il processo di implementazione dei PDTA è in corso, nel Lazio come in Emilia Romagna o in Campania, altre regioni che ne avevano pochini di PDTA effettivamente operativi.
E le resistenze della categoria sono tante, basti vedere quei medici di base (MMG) che 'non vogliono diventare dipendenti pubblici', cioè contestano gli obblighi e pure le opzioni date dalle Case di Comunità.

Resistenze che riguardano anche i malati rari, purtroppo, ed in particolare le loro associazioni, quelle che ... in larga parte hanno lasciato trascorrere gli ultimi vent'anni senza ribadire ad ogni occasione che senza PDTA i malati rari erano in realtà destinati all'oblio.
Quelle che per statuto rappresentano solo i soci e che per lo Stato rappresentano tutti i malati, persino quelli che hanno restituito la tessera all'associazione. Incredibile ma vero.