Ogni malattia rara porta con sé una parte invisibile, fatta di emozioni e domande che non compaiono nelle cartelle cliniche. È in questo spazio che si inserisce AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, il progetto di medicina narrativa promosso da ISTUD con il supporto di AstraZeneca Italia.
Il libro raccoglie 27 testimonianze di pazienti, caregiver e medici, offrendo un ritratto autentico di una patologia complessa e spesso diagnosticata con anni di ritardo.
Dalle narrazioni emerge un sentimento comune: l’attesa. I clinici percepiscono una progressione significativa della malattia, mentre i pazienti descrivono un quadro più variegato, con molti che parlano di stabilità. I caregiver, ancora più prudenti, segnalano un peggioramento solo in un terzo dei casi. Tutti, però, guardano alle nuove terapie come a un’opportunità concreta per migliorare la qualità di vita.
l progetto illumina anche il peso emotivo della trasmissione genetica. Come sottolinea Maria Giulia Marini, nelle famiglie si manifesta un vero “trauma generazionale”, fatto di sensi di colpa e timori di rivivere la storia dei propri genitori. La medicina narrativa diventa così uno strumento per dare voce a queste ferite e per aiutare i medici a cogliere la dimensione psicologica che accompagna la patologia.
Accanto alle storie personali, emergono le testimonianze delle associazioni come FAMY, impegnate nel diffondere conoscenza e supporto. E i clinici ricordano i progressi compiuti negli ultimi anni, che hanno trasformato una malattia un tempo considerata senza sbocchi terapeutici.
AMYCI mostra che, per comprendere davvero l’amiloidosi, non bastano i dati: servono le storie di chi la vive ogni giorno.
